lunes, 2 de enero de 2012

Síndrome de cri du chat



Este síndrome es comúnmente conocido como "El síndrome del maullido de gato" o "Síndrome de Lejeune". Ésta es una malformación genético en el brazo corto del cromosoma cinco, caracterizada por un llanto que se asemeja al del maullido de un gato.
 Las personas que padecen este síndrome se les reconoce desde el mismo momento en el que nacen a través del peso bajo al nacimiento y el llanto les delata. A medida que estas personas van creciendo se ven más rasgos característicos de esta enfermedad como puede ser el tamaño del cráneo que contrasta con la cara redonda y los ojos más separados. Pueden llegar a tener los dedos de las manos y de los pies unidos por membranas como las de un pato. 
Dejando de lado los rasgos físicos, adentrándonos en el campo intelectual, estos niños se desarrollan de una  manera mucho más lenta e incluso algunos padecen demasiados retrasos en su aprendizaje psicomotriz. En este aprendizaje, les cuesta muchísimo aprender a andar y a comunicarse de una manera logica dándole así una voz muy característica en el caso de las chicas.
Sus personalidad se enfrente a muchos cambios, suelen tener miedo a determinados objetos pero ser personas muy cariñosas y afectivas con las personas que tienen alrededor, inocencia pura al encontrarse con un mundo poco accesible para ellos pero con bastantes cambios de carácter. Pueden llegar incluso a autolesionarse y tener una disfunción de movimientos. 
Es una enfermedad muy poco común pero que a medida que pasa el tiempo se van descubriendo nuevos casos. Viene dado porque uno de los padres o incluso los dos son portadores de una transcolocación en el cromosoma 5.

No hay comentarios:

Publicar un comentario